EL SÍNDROME DE DOWN

Probablemente en algún momento habrán observado a personas que tienen el síndrome de Down, ellas poseen ciertas características físicas, como un rostro más plano de lo habitual y los ojos achinados, en algunos casos pueden que tengan algún problema médico, como anomalías cardiacas (defectos en el corazón), además suelen tener problemas de aprendizaje y les cuesta mucho más tiempo aprender a hablar y a cuidar de sí mismos.

Este síndrome ha recibido el nombre del apellido del Dr. John Langdon Haydon Down, quien en 1866, mientras trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales, llego a notar que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era su causa y no fue sino 92 años más tarde en 1958, gracias a los adelantos de la ciencia, que un científico médico francés llamado Jerome Lejeune, considerado hoy en día el padre de la genética moderna, descubrió que el problema era genético puesto que la mayoría de las personas poseen 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46, no obstante las personas que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma de más (47 en vez de 46) o en su defecto, un cromosoma provisto de una parte adicional y por ende el material genético excesivo ocasiona problemas en la forma en que se desarrollan sus cuerpos.

Es importante destacar, que los cromosomas son estructuras filamentosas ubicadas dentro de cada una de las células de nuestros cuerpos y están compuestas por genes, los cuales proporcionan la información que determinarán todas las características de las personas, desde su color de pelo hasta su género (femenino o masculino).

Las alteraciones cromosómicas que se encuentran con mayor frecuencia en el síndrome de Down son: 

Trisomía regular: aparece en el 94% de los casos de síndrome de Down y se origina por la no disyunción (no separación) del par 21 cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.

Mosaicismo: conformado por el 2 ó 3% de los casos, el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera, son poco frecuentes, no obstante, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.

Translocación: alteración producida en el 3 ó 4% de los casos de trisomía encontrados, su característica se debe a que el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía, Lo cual quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.

En otro orden de ideas, esta anomalía, por sus propias características es claramente detectable en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento por lo cual su diagnóstico altere profundamente el estado emocional de los padres en ese momento tan crucial para sus vidas como lo es la gestación o nacimiento de un hijo, su incidencia es variable, oscilando desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ó más nacimientos vivos, sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años, por ser la edad en que suele haber más embarazos.

Está determinado que en el diagnóstico prenatal de la anomalía confluyan dos circunstancias: el impacto que causa la noticia, el cual es particularmente agresivo, y la necesidad de tomar una decisión sobre la continuación o no del embarazo.

Cuando la noticia ha de darse en el momento del nacimiento se debe tener en cuenta que los padres se enfrentan ante una de las situaciones más críticas de su vida, por lo tanto el ambiente que debe rodear y asistir a los padres en ese momento ha de estar marcado por la delicadeza, la comprensión, el afecto, el respeto a sus decisiones en ese preciso momento.

Es imposible conocer si una pareja tendrá un hijo con síndrome de Down antes de la concepción, solamente se puede descubrir mediante la dotación cromosómica del feto en gestación si el bebe trae esta anomalía y se podrá detectar con amniocentesis que es una prueba diagnóstica donde se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico a través de una punción abdominal en el útero, con una biopsia de corión, que consiste en la extracción y análisis de una pequeña muestra de tejido procedente de la placenta que se puede efectuar por vía abdominal o vaginal y finalmente por el screening bioquímico que no es otra cosa sino una prueba de despistaje para detectar aquellos embarazos donde exista un mayor riesgo de posibilidades.

Es necesario que se entienda que las personas con síndrome de Down no están enfermas, solo presentan discapacidad intelectual y algunos rasgos físicos particulares pero eso no los define, incluso llegan a desarrollarse en áreas de interés personal y tener una vida plena como el resto de las personas normales.

A lo largo del tiempo, se ha comprobado que las personas con síndrome de Down pueden aprender muchas cosas y se han quebrado algunos de los límites que se les imponían en el pasado, pues ellos tienen una amplia gama de habilidades, de manera que con un poco de apoyo algunos han logrado estudiar y recibirse de niveles terciarios o universitarios y ser autogestores de sus propios derechos.

Es interesante observar como una persona con síndrome de Down puede ser muy saludable y al mismo tiempo puede tener problemas médicos y sociales inusuales y exigentes en casi todas las etapas de la vida.

Pero es necesario que las personas que tienen síndrome de Down sean incluidas en su entorno familiar, (ayudando en las tareas del hogar, teniendo sus responsabilidades y enseñándoles a tomar decisiones por sí mismas), en la escuela, (pueden estudiar en aulas comunes junto con chicos sin discapacidad, pueden aprender, ayudar y recibir ayuda de sus compañeros bajo la supervisión de docentes de apoyo a la inclusión), en el trabajo, (pueden ser capacitados y ayudados a desarrollarse en diversas áreas dentro del mercado laboral abierto y competitivo) y en el ámbito social, (pueden formar pareja, tener amigos, salir y divertirse, pueden vivir solos y viajar de forma autónoma e incluso pueden hacer su aporte como cualquier otra persona).

Ellos tienen más aptitudes para algunas cosas y menos para otras, como cualquier otra persona, solo necesitan un poco de ayuda, quizás tome más tiempo para algunos alcanzar un nivel de desarrollo adecuado en comparación con otros, no obstante se ha comprobado que su esperanza de vida se ha situado cerca de los 60 años como media, pero para conseguir el óptimo desarrollo de una persona con síndrome de Down que le permita utilizar todas sus posibilidades y recursos, es preciso actuar de manera individual y continua en dos líneas de intervención: el mantenimiento de una buena salud y la formación personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adaptativas, y por ello es preciso proporcionarles la información mediante la estimulación de forma multisensorial, siempre que sea posible, a través de más de un sentido.

Las chicas con síndrome de Down presentan una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos, no obstante la probabilidad de que estos hijos tengan a su vez el síndrome es alto, aunque también pueden nacer sin alteración alguna.

En el caso de los varones, las posibilidades son muy reducidas por asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad, sin embargo, existen muy pocos casos documentados en los que un chico con síndrome haya tenido hijos y el riesgo de que éstos tengan el síndrome de Down es también alto.

La posibilidad de que una persona con síndrome de Down pueda o llegue a tener descendencia es escasa, pero existen excepciones.

El síndrome de Down no es una enfermedad y no debe ser tratado como tal, pero a pesar de esto, no existe método, ni técnica médica o psicológica que pueda curarlo, no se trata de una lesión o enfermedad crónica que con una intervención quirúrgica, un tratamiento u otro procedimiento pueda modificarse, es una alteración congénita de origen genético que afecta la globalidad de la persona para toda la vida de forma uniforme, lo cual quiere decir que no existe una forma progresiva o regresiva del síndrome

Finalmente, estas personas son muy afectuosas y colaboradoras, plantean un gran desafío que requiere de preparación especial, educación y sobre todo mucha, pero mucha paciencia y amor.

Saludo cordial.